Đã có hy vọng cho trẻ mắc bệnh rối loạn di truyền

Bệnh Rhizomelic Chodrodysplasia Punctata (viết tắt RCDP) – là căn bệnh rối loạn di truyền, gây ra chứng còi xương, đau đớn, thường đi kèm với sự chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hô hấp. Bệnh hiện chưa có thuốc chữa và những đứa trẻ RCDP hiếm khi có thể sống sót đến tuổi thiếu niên.

Nghiên cứu mang lại hy vọng cho bệnh nhân

Bé Makenna Loyd, 2 tuổi, cùng với các bác sĩ tại Leesburg, Alabama.

RCDP nằm trong số những căn bệnh hiếm gặp và các nghiên cứu để điều trị bệnh này trước đây vẫn còn bỏ ngỏ. Trong nhiều năm qua, các gia đình có con mắc bệnh này thường tuyệt vọng khi đi tìm lời tư vấn về hướng điều trị cũng như cách chăm sóc cho trẻ. Nhưng mới đây, các công trình nghiên cứu đã mang đến hy vọng cho những đứa trẻ mắc căn bệnh hiểm nghèo này.

Một nhà khoa học tâm huyết ở Montreal là TS.Nancy Braverman, bà đã trải qua nhiều thập niên để nghiên cứu về chứng rối loạn RCDP. Qua các nghiên cứu của bà đã đã thuyết phục chủ tịch của công ty công nghệ sinh học Canada quan tâm đến RCDP. Họ đã lên kế hoạch gặp gỡ các gia đình có con mắc bệnh này ở tiểu bang Alabama (Mỹ). Công ty mang tên Phenomenome Discoveries (PD) đã phát triển ra một tập hợp các hợp chất mà thể khôi phục lại chất plasmalogen - thành phần cực kỳ quan trọng đang bị mất đi trong cơ thể trẻ bị RCDP. Đây là là một loại acid béo tìm thấy trong các màng tế bào. Công ty PD đặc biệt quan tâm tới các mức độ plasmalogen bởi vì có một số bằng chứng chỉ ra rằng chúng có thể làm giảm bệnh Alzheimer’s ở người mắc bệnh. Điều nên biết là chưa ai mô tả chi tiết về các hợp chất mà công ty PD phát triển – các tiền chất Plasmalogen tổng hợp – dùng để điều trị bệnh RCDP.

Thử nghiệm trên chuột cho thấy có sự gia tăng lượng plasmalogen trong máu và phổi ở chuột. TS. Nancy Braverman tin rằng ít nhất biện pháp này cũng sẽ cải thiện chức năng hô hấp cho trẻ RCPD, giúp kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

Thử nghiệm thuốc mới

TS. Braverman xác nhận rằng đột biến gene tạo nên bệnh RCDP đã có từ cách đây 2 thập kỷ. Bà đã dày công nghiên cứu bệnh RCDP và những chứng rối loạn có liên quan. Hơn nửa thập kỷ trước bà đã kiểm soát được bệnh cho những con chuột bị thiếu plasmalogen. Sau đó, bà đã hợp tác cùng một TS sinh học khác là Goodenowe. Khi các tiền chất plasmalogen mà TS.Goodenowe nghiên cứu, đã giúp gia tăng lượng plasmalogen trong máu và phổi của những con chuột trong nghiên cứu của TS Braverman, hai người đã bắt đầu thảo luận về một thử nghiệm RCDP lâm sàng.

Từ nghiên cứu chung này đã ra đời một loại thuốc mới - một sự kết hợp của 3 tiền chất tổng hợp plasmalogen. “Thuốc đang ở trong giai đoạn thử nghiệm cuối cùng” TS.Goodenowe cho biết. Công ty PD đang có kế hoạch nộp một Hồ sơ thuốc mới (NDA) cho Cơ quan kiểm soát thuốc và thực phẩm Mỹ (FDA) trong năm 2016. Công ty PD cũng đang tìm kiếm một sự phê chuẩn cho một trong các tiền chất plasmalogen trên các bệnh nhân bệnh Alzheimer’s. Nếu FDA cho phép thử nghiệm được thực hiện thì TS.Goodenowe hy vọng sẽ làm việc với một công ty lớn hơn có chuyên môn về thuốc cho những trường hợp bệnh hiếm gặp, đồng nghĩa thuốc sẽ sớm có mặt trên thị trường.

RCDP là 1 trong hơn 7.000 căn bệnh hiếm gặp đã ảnh hưởng đến 30 triệu người tại Mỹ. Nếu FDA phê duyệt cuộc thử nghiệm thời hạn 18 tháng thì người tham gia sẽ nhận một dạng thuốc nước bắt đầu vào mùa hè 2016.

Cứ mỗi 6 tháng, các bệnh nhân tham gia thử nghiệm sẽ bay tới Bệnh viện Nhi đồng Alfred I. duPont (Wilmington, Delaware, Mỹ), tại đó TS.Michael Bober, một nhà Di truyền học nhi khoa – người cũng tham dự hội nghị thường niên – sẽ tiến hành quan sát bất kỳ sự thay đổi nào trong chức năng phổi, khả năng đi lại, tăng trưởng, chức năng thần kinh...

Ánh sáng về cuộc điều trị

Cha mẹ các em bé mắc bệnh Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) tại một hội nghị thường niên với sự tề tựu của các gia đình tại Leesburg, Alabama.

Các gia đình bệnh nhân đang chú ý đến RhizoKids International, một tổ chức vận động được hình thành từ 2 bà mẹ có con mắc bệnh RCDP từ lúc chào đời tại cùng bệnh viện ở Birmingham (Anh) vào năm 2007. Mặc dù 2 bé ấy đã chết nhưng 2 bà mẹ là Tracey Thomas và Mary Ellis, vẫn đang lãnh đạo tổ chức, đã quyên góp ngân sách từ 50.000 USD đến 70.000 USD mỗi năm dùng để tổ chức các hội nghị nghiên cứu thường niên. Thomas và Ellis đã tiếp cận các thông tin về chứng rối loạn RCDP qua các báo cáo của TS. Nancy Braverman. 2 người phụ nữ này đã tổ chức hội nghị để đưa thông tin đến các gia đình có con mắc bệnh RCDP.

Đa số trẻ em RCDP không biết ngồi, đi lại, nói chuyện hay tự ăn, mỉm cười hay cười thành tiếng là một kỳ tích, dù các trẻ có thể phát ra âm thanh. Các trẻ em RCDP khác cần rất nhiều các liệu pháp điều trị khớp và cơ.

TS.Goodenowe nói với các gia đình rằng ông hy vọng rất nhiều vào các đối tượng tham gia vào cuộc thử nghiệm thuốc mới. TS Goodenowe cho hay rằng một nhóm nhỏ trẻ sẽ hoạt động cũng như chúng có thể tìm ra cách thức đo lường với những tác động của thuốc mới. Ông Goodenowe dẫn giải: “Việc làm tăng lượng plasmalogen trong cơ thể những đứa trẻ này và xem xét các chức năng của chúng được thay đổi một cách phù hợp”.

(New York Times)

NGUYỄN THANH HẢI

((New York Times))